CADASIL

¿Qué es CADASIL?

CADASIL es la sigla en inglés para referirse a Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía, aunque es un nombre muy largo describe muy bien las características de la enfermedad.

Es una enfermedad de las arterias más pequeñas del cerebro que produce múltiples infartos en las partes más profundas de este. El cerebro tiene unas partes superficiales denominadas sustancia gris (o corteza) y unas profundas denominadas sustancia blanca.

La palabra “Leucoencefalopatía” hace referencia a un daño cerebral en la sustancia blanca y “Autosómica Dominante” quiere decir que es hereditaria, directamente de padres a hijos y que sólo la mitad de los hijos de un enfermo heredarían la enfermedad.

Este daño en el crebro se manifiesta en las personas de varias maneras, que va desde dolores de cabeza muy intensos (migraña) y parálisis de alguna parte del cuerpo, hasta pérdida de la memoria y Demencia.

La Demencia es una enfermedad del Sistema nervioso que hace que las personas pierdan progresivamente parte de sus capacidades mentales tales como recordar cosas recientes, rostros, nombres, hablar, escribir, leer, etc., de manera que su trabajo, su vida familiar y social se vean afectados; alguans veces la Demencia hace que las personas cambien su manera de ser y su comportamiento.

¿Quiénes sufren de CADASIL?

En primer lugar como es una condición hereditaria, se manifiesta en varios miembros de la familia (abuelos, padres, hermanos, primos, etc.) sin importar el sexo. Pero no todos los miembros de esa familia tendrían CADASIL.

Los primeros síntomas pueden aparecer alrededor de los 20 años pero como es una enfermedad de desarrollo muy lento deben pasar varios años antes de presentar síntomas graves como la Demencia.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Solamente un médico puede hacer el diagnóstico probable de CADASIL, para esto el paciente debe cumplir varios requisitos:

• Debe tener alguno de estos síntomas: Parálisis de alguna parte del cuerpo, Demencia o trombosis a repetición.
• Debe pertenecer a una familia donde varias personas tengan o hayan tenido alguno de estos síntomas a lo largo de varias generaciones.
• Si no tiene síntomas pero pertenece a una familia con CADASIL un examen radiológico denominado Resonancia Magnética Nuclear de Cráneo po dría mostrar el daño de la sustancia blanca propio de la enfermedad en personas sanas.
• Algunas familias con CADASIL sufren de migraña o disminución de la audición.

El diagnóstico definitivo es genético.

¿Cuál es el tratamiento adecuado?

Como es una enfermedad identificada sólo hace 11 años, hasta el momento no se ha encontrado una cura pero existen tratamientos para mejorar los síntomas, los especialistas tratan los síntomas para mejorar la calidad de vida del paciente y se le recomienda a las personas que podrían tener CADASIL que modifiquen las costumbres que podrían dañar sus arterias tales como el cigarrillo, el sobrepeso, la comida grasosa, etc.

Es importante que los pacientes de CADASIL esten correctamente diagnosticados ya que hay algunos tratamientos que no se les debe aplicar:

• Terapia farmacológica con triptanes para la migraña.
• Angiografías cerebrales.
• Terapia anticoagulante, ya que no beneficia al paciente.

¿A quién acudir?

Para garantizar un diagnóstico correcto es mejor acudir a un especialista en el Sistema Nervioso, es decir un médico especializado en neurología.

El Grupo de Neurociencias de Antioquia en Medellín, está adelantando un proyecto de investigación financiado por Colciencias, para identificar las personas y familias que sufren de CADASIL en Colombia. Para esto dispone del personal especializado neurológico y psicológico entrenado en el diagnóstico de la enfermedad así como los medios para realizar un diagnóstico genético.