Enfermedad de Parkinson

¿Qué es la enfermedad de Parkinson?

La enfermedad de Parkinson es una enfermedad degenerativa del cerebro, lentamente progresiva que causa movimientos lentos, rigidez de las extremidades y temblor de las manos que es más notorio cuando están en de reposo. Esta enfermedad lleva el nombre del Neurólogo Inglés James Parkinson, quien la describió en 1817.

Generalmente se manifiesta inicialmente con un temblor que aparece en una mano. Se acompaña lentitud en la ejecución de movimientos con esa mano y rigidez de la extremidad. En el transcurso de meses o años esos síntomas se pueden extender a la pierna del mismo lado, lo que se conoce como hemiparkinson o parkinson de la mitad del cuerpo o pueden comprometer las cuatro extremidades, el tronco y el cuello, lo que se llamaría Parkinson generalizado.

Es típico de esta enfermedad la disminución de la expresión y la mímica de la cara, lo que se conoce como “cara de máscara”, porque la cara parece una máscara. También los pacientes pueden tener salivación excesiva y voz de tono bajo o apagada.

Con el transcurso de la evolución de la enfermedad, las personas que la padecen tienen dificultades para pararse estando sentados, dificultades para empezar a caminar, se pegan al piso o tienen trastornos de los reflejos del equilibrio lo que conlleva a caídas o dificultades para subir planos inclinados por la tendencia a irse hacia atrás.

¿Quiénes sufren la enfermedad de Parkinson?

La enfermedad de parkinson se presenta de forma esporádica, es decir sin antecedentes familiares conocidos en el 90 % de los casos y en el 10 % restante la enfermedad puede ser hereditaria, afectando tanto a hombres como a mujeres. En la forma esporádica la enfermedad es mas frecuente después de los 60 años mientras que en las formas hereditarias la edad de inicio de la enfermedad es más temprana. El grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia en colaboración con el laboratorio de genética molecular de ésta universidad ha estudiado 3 familias en las cuales se ha logrado determinar la causa genética de la enfermedad. En estos pacientes la enfermedad fue trasmitida de forma autosómica recesiva, en este patrón de herencia los padres pueden ser simplemente portadores y no necesariamente tienen que estar enfermos y los descendientes de un enfermo heredan el gen de la enfermedad hasta en un 25 %, en este grupo de pacientes la edad de inicio de la enfermedad estuvo en el rango entre 13 y 43 años.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de esta enfermedad es realizado por personal médico, generalmente neurólogos, basado en los criterios clínicos de la enfermedad de parkinson que son: el paciente debe tener 2 de las 3 características principales de la enfermedad que son: temblor, rigidez y lentitud motora para concluir que es sospechoso de padecer la enfermedad. En los casos de origen hereditario el diagnostico definitivo de la enfermedad se hace con pruebas genéticas confirmatorias.

¿Cuál es el tratamiento adecuado?

El tratamiento de esta enfermedad debe ser establecido y regulado por un médico, preferencialmente un Neurólogo. El tratamiento de la enfermedad depende del estado de severidad en que encuentre el paciente. En la actualidad se conocen un grupo numeroso de medicamentos para tratar la enfermedad entre los cuales la Levodopa con Carbidopa (Sinemet) o con benserazida (Madopar) son los de mayor beneficio. El tratamiento incluye además medidas de rehabilitación física y el tratamiento de los trastornos asociados que puedan afectar al paciente como depresión, insomnio, ansiedad, etc.

¿A qué exámenes será sometido si participa en proyecto?

Si usted decide entrar al proyecto de investigación de Parkinson, se le harán los siguientes exámenes sin ningún costo.

1. Examen medico y neurológico completo
2. Examen neuropsicológico (de memoria, atención, concentración, razonamiento etc.)
3. Toma de muestra de sangre para extraer material genético para hacer estudios de investigación genética sobre posibles causas genéticas del Parkinson

¿A quién acudir?

Para garantizar un diagnóstico correcto es mejor acudir a un especialista en el Sistema Nervioso, es decir un médico especializado en neurología.

El Grupo de Neurociencias de Antioquia en Medellín, está adelantando un proyecto de investigación financiado por Colciencias , para identificar las personas y familias que sufren de la enfermedad de Parkinson en Colombia. Para esto dispone del personal especializado neurológico y psicológico entrenado en el diagnóstico de la enfermedad así como los medios para realizar un diagnóstico genético.